什么是遗传性的结肠癌
结肠癌疾病编辑
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遗传性结肠癌是基因突变造成的，这些突变可以被遗传给子代。最常见的突变发生在DNA修复基因中，特别是MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。这些基因的突变会影响DNA的修复能力，从而导致细胞基因组的异常积累，最终促使结肠癌的形成。
遗传性结肠癌往往在较为年轻的年龄发作，通常在30岁至40岁之间。与经典非遗传性结肠癌相比，遗传性结肠癌的发展速度较快。此外，遗传性结肠癌通常表现为右侧结肠（盲肠、升结肠和降结肠）的多发性肿瘤，而不是左侧结肠的息肉。
与一般结肠癌相比，遗传性结肠癌具有一些独特的临床特征。首先，该病在家族中具有显著的聚集性。如果一个家族中有父母、兄弟姐妹、祖父母、叔叔和阿姨有遗传性结肠癌的病史，那么其他家族成员罹患结肠癌的风险将明显升高。其次，患者可能在年轻时发展多发性结肠肿瘤。因此，若家族发生结肠癌，建议其他家庭成员定期进行结肠镜检查，以早期发现并治疗潜在的结肠癌。
对于家族中有遗传性结肠癌突变的个体，遗传咨询和基因检测可以发现突变的存在，并帮助他们了解自己和家庭成员患结肠癌的风险。如果突变存在，这些个体可以采取积极的干预措施，如更频繁的结肠镜检查、预防性结肠切除手术或风险降低药物治疗，以减少结肠癌的发生和发展。
总的来说，遗传性结肠癌是由遗传基因突变引起的一种罕见但重要的结肠癌形式。家族聚集性和早年发病是其主要临床特征。基因突变检测和遗传咨询可以帮助家庭成员了解自己的风险，并采取适当的预防措施。早期筛查和干预是预防和治疗遗传性结肠癌的关键。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
