什么算结肠癌家族史
结肠癌疾病编辑
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结肠癌作为常见的消化系统肿瘤，其发病率在全球范围内持续上升。虽然环境因素和生活方式对结肠癌的发展起到重要作用，但遗传因素也被广泛认为是该病的重要风险因素之一。结肠癌家族史是指家族中有成员罹患结肠癌的情况。通过了解什么算作结肠癌家族史以及其关联的遗传基因，有助于我们更好地认识结肠癌的遗传风险，早期预防和筛查，以及治疗干预的制定。
1. 什么算作结肠癌家族史？
结肠癌家族史是指一个家族中一定数量的成员患有结肠癌的情况。根据研究，一般认为符合以下条件的家族可被视为有结肠癌家族史：
两个或两个以上的一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患有结肠癌；
一个或一个以上的一级亲属患有早发性结肠癌（年龄在50岁以下）；
三个或三个以上的一级或二级亲属（堂兄弟姐妹、外祖父母、外孙子女等）患有结肠癌。
2. 遗传基因与结肠癌家族史
结肠癌家族史与遗传基因密切相关。一些遗传突变可增加患者患结肠癌的风险。目前已经确定的与遗传性结肠癌家族史相关的基因包括遗传性非息肉病性结肠癌（Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）两种。
HNPCC是最常见的一种遗传性结肠癌家族史，占所有遗传性结肠癌家族史的5-6%。HNPCC主要由MLH1、MLH3、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2六个基因的突变引起，这些基因突变可导致DNA错配修复系统失效，使肠黏膜细胞易于发生恶性变异。
FAP是另一种较为罕见但易发生多发结肠息肉和结肠癌的遗传性疾病。FAP主要由APC基因突变引起，APC基因突变会导致肠黏膜上的多发息肉形成，并有极高患癌风险。
3. 结肠癌家族史的遗传风险评估
对于有结肠癌家族史的个体，遗传风险评估变得尤为重要。医生可以通过家族史调查和遗传咨询帮助患者评估个人遗传风险。如HNPCC的患者可做基因突变检测，而FAP的患者可通过肠镜检查来筛查病灶。
4. 预防和治疗干预
结肠癌家族史的人群应采取积极预防和筛查措施。建议：
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等；
注意早期筛查，如结肠镜检查、粪便潜血试验等，以便早期发现病变；
遗传性结肠癌家族史的人群可考虑进行遗传咨询并进行基因突变检测，以确定个体风险并采取相应干预措施。
结肠癌家族史可作为识别高风险个体的一个重要因素，其遗传背景和相关基因突变与结肠癌的发病关系密切。了解什么算作结肠癌家族史，并进行遗传风险评估和预防干预措施，有助于提前进行筛查、早期发现和治疗，从而降低结肠癌的发病风险，保护个体健康。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
